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我院生物信息学团队开发染色体外环状DNA注释与分析平台

来源:   作者:     日期:2023-02-15   点击数:  

近日,郭志云课题组在生物信息领域TOP期刊Briefings in Bioinformatics在线发表了题为“eccDNA Atlas: a comprehensive resource of eccDNA catalog”的文章(中科院数学与计算生物学一区,影响因子13.994)。我院郭志云老师为独立通讯作者,研二学生钟腾纬、王问晴为共同第一作者,西南交通大学为唯一署名单位和通讯作者单位。另外,该工作还得到了西南交通大学信息与网络中心的大力支持!

染色体外环状DNAextrachromosomal circular DNA, eccDNA)是一大类非线粒体和非质粒环状染色体外DNA,其中较长的eccDNA往往被特指为ecDNAecDNA可包含全长癌基因与调控区域,在肿瘤发生、癌基因扩增、免疫应答等多个方面发挥着不可或缺的作用。而一般eccDNA由于较短且可循环进入血液,因此为癌症的监测、早期诊断和预测提供了新的视角。随着eccDNA尤其是ecDNA研究的深入,该领域迫切需要一个全面的eccDNA/ecDNA整合、预测、注释与分析平台来助力相关人员的研究工作。

针对这一需求,郭志云老师团队开发了eccDNA Atlas 平台 (http://lcbb.swjtu.edu.cn/eccDNAatlas),旨在为浏览、搜索和分析来自多个物种的eccDNA提供高质量整合资源。eccDNA Atlas目前包含629,987eccDNA8,221ecDNA,以及基于WGS识别的1,105个涉及66种疾病、57个组织和319个细胞系的ecDNA。每个eccDNA条目的内容包括物种、位点、疾病、特征、验证策略、功能、序列信息等多个方面。此外,还提供了丰富的注释信息和分析工具来探索eccDNA Atlas中现有的eccDNA或用户定义的eccDNA,包括致癌基因、普通增强子、超级增强子、CTCF结合位点、SNP、染色质可及性峰、eQTLs、基因表达、生存分析、基因组可视化和序列比对等。这一平台的开发将为从事肿瘤医学、分子生物学以及表观遗传学等领域的研究人员提供全面的染色体外DNA研究解决方案。

郭志云老师课题组致力于通过干湿结合的方法对肿瘤调控机制进行研究。研究兴趣主要围绕基因组、表观遗传组学、转录组等多组学数据,通过生物信息学与分子生物学手段对肿瘤中的关键调控因子(增强子、ecDNA、转录因子等)进行机制与功能研究。

论文链接:https://academic.oup.com/bib/advance-article-abstract/doi/10.1093/bib/bbad037/7032933?utm_source=advanceaccess&utm_campaign=bib&utm_medium=email